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Preguntas y respuestas frecuentes

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Son unas pruebas que se realizan a los recién nacidos aparentemente sanos, para detectar y tratar oportunamente posibles alteraciones del metabolismo y otras enfermedades congénitas, con el objetivo de prevenir alteraciones severas, como la discapacidad física, la discapacidad intelectual, antes llamada retraso mental y en algunos casos la muerte del bebé.

En Colombia, la ley 1980 de 2019 creó el programa de tamizaje neonatal, el cual permite la realización de acciones, para la detección de ceguera y sordera congénitas, además, la realización de pruebas de laboratorio para la detección de errores innatos del metabolismo y otras alteraciones congénitas metabólicas y endocrinas.

  1. Al recién nacido se le toman 6 gotas de sangre del talón con una lanceta, y se colocan en papel de filtro para enviar al laboratorio, donde le realizarán las pruebas de tamizaje.
  2. Este procedimiento requiere un consentimiento informado y explicado a la madre, quien lo debe firmar antes de tomar la muestra.
  3. El resultado lo debe reclamar la madre y llevarlo a la primera consulta de control después del parto, donde el médico le explicará, si el resultado es normal o debe realizarse otra prueba para confirmar o descartar alguna de las enfermedades. (este paso es MUY IMPORTANTE REALIZARLO. )

La toma de la muestra debe realizarse dentro de las 24 a 72 horas posteriores al nacimiento, cuando el bebé ya ha iniciado la alimentación, con leche materna o leche de fórmula, pues con la alimentación, es posible detectar si el organismo presenta deficiencias en su metabolismo.

Debe ser realizado en los hospitales, clínicas o centros de salud en donde es atendido el parto, ya que es responsabilidad de la EAPB y la IPS su cumplimiento. Los exámenes de diagnóstico posteriores al tamizaje, así como el tratamiento y seguimiento son responsabilidad de la EPS.